Онкофокус

Что такое исследование Онкофокус?

Это анализ на основе NGS, который включает в себя панель генов, сфокусированных на клиническом использовании одобренных таргетных препаратов и препаратов из проспективных клинических испытаний.

Мутации в этих генах приводят к развитию опухоли и используются в качестве диагностических, прогностических и предиктивных маркеров онкологического заболевания.

Лаборатория First Genetics проводит исследования с использованием системы высокопроизводительного секвенирования «F‑Genetics» и набора реагентов для высокопроизводительного секвенирования следующего поколения (NGS) генов, ассоциированных с возникновением опухолей человека, зарегистрированных в качестве медицинских изделий (РЗН 2020/10521, РЗН 2022/16970)

Панель Онкофокус включает 52 гена

«Горячие точки» мутагенеза (SNV/InDels)
Нарушение числа копий гена (CNV)

Хромосомные перестройки (Gene fusions)

Для интерпретации результатов исследования Онкофокус и дальнейшего подбора терапии требуется консультация врача-генетика, врача-онколога химиотерапевта

«Горячие точки» мутагенеза (SNV/InDels)

35 генов

AKT1

ALK

BRAF

CDK4

CTNNB1

DDR2

EGFR

ERBB2

ERBB3

ERBB4

ESR1

FGFR2

FGFR3

GNA11

GNAQ

HRAS

IDH1

IDH2

JAK1

JAK2

JAK3

KIT

KRAS

MAP2K1

MAP2K2

MET

MTOR

NRAS

PDGFRA

PIK3CA

RAF1

RET

ROS1

SMO

Нарушение числа копий гена (CNV)

19 генов

ALK

BRAF

CCND1

CDK4

CDK6

EGFR

ERBB2

FGFR1

FGFR2

FGFR3

FGFR4

KIT

KRAS

MET

MYC

MYCN

PDGFRA

PIK3CA

Хромосомные перестройки (Gene fusions)

23 гена

ABL1

AKT3

ALK

AXL

BRAF

EGFR

ERBB2

ERG

ETV1

ETV4

ETV5

FGFR1

FGFR2

FGFR3

MET

NTRK1

NTRK2

NTRK3

PDGFRA

PPARG

RAF1

RET

ROS1

Показания для проведения исследования Онкофокус

Пациентам с установленным диагнозом онкологического заболевания:

Выбор терапии
Мониторинг и коррекция терапии в случае рецидива заболевания

3 928 338 человек

зарегистрировано с установленным диагнозом злокачественного новообразования в РФ в 2019 году

640 391 случай

выявлен впервые

21,7%

Доля больных со злокачественными новообразованиями, умерших в течение первого года после установления диагноза на 2019 год

В настоящий момент в отечественной онкологии огромное значение уделяется своевременной и точной диагностике опухоли, а также подбору «правильной» персонализированной терапии пациентам с ЗНО. Внедрение таргетных и иммуноонкологических препаратов, требующих молекулярного профилирования опухоли, а также одобрение Минздравом РФ диагностических решений на основе секвенирования следующего поколения (NGS), делает NGS исследования более востребованными в онкологии.

NGS одновременное прочтение

100 млн коротких последовательностей ДНК

все типы мутаций, включая структурные перестройки, что выгодно отличает его от ПЦР анализа и секвенирования по Сэнгеру

Обработка данных NGS

позволяет найти отличия в последовательности ДНК опухоли от референсной геномной последовательности

Выявленные отличия называются вариантами нуклеотидной последовательности или:

Нуклеотидные варианты

герминальными (врожденными — патогенными, или полиморфизмами)
соматическими мутациями, характерными для опухолевого процесса

Как именно работает секвенирование следующего поколения (NGS)?

Метод NGS позволяет осуществить одновременное прочтение сотен миллионов коротких последовательностей ДНК и одновременно обнаружить все типы мутаций, включая

Анализ полной кодирующей последовательности гена

«Горячие точки» мутагенеза (SNV/InDels)

Нарушения числа копий гена (CNV)

Хромосомные перестройки (Gene fusions)

Эти «прочтения» содержат большое количество информации о генетической последовательности. Последующая биоинформатическая обработка данных NGS позволяет найти отличия в последовательности ДНК опухоли от референсной геномной последовательности («золотого стандарта»). Анализ информации полученной в ходе NGS исследования очень трудоемкий и требует использования компьютерных программ и различных биоинформатических алгоритмов.

Огромный список выявленных вариантов затем «интерпретируется» путем сравнения результатов с базами данных, в которых перечислены известные или впервые выявленные варианты, связанные с различными онкологическими заболеваниями. Интерпретация, так же как и выявление последовательности, сложный и трудоемкий этап исследования, поскольку включает в себя работу многих специалистов для определения клинической и терапевтической значимости каждого обнаруженного варианта.